什么是马凡综合征？马凡综合征常见于杰出的运动员或者某些音乐家，因为患者通常拥有异于常人的体格，所以使他们在很多领域都是“天才”一般的存在，因此这一疾病也被称作是“天才病”和“巨人杀手”。
“天才病” - 马凡综合征
什么是马凡综合征？
马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起，它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要作用。
结缔组织由蛋白质组成，在马凡综合征中起作用的蛋白质称为原纤维蛋白-1。马凡综合征是由基因中的缺陷（或突变）引起的，该突变导致称为转化生长因子beta;或TGF-beta;的蛋白质的增加，TGF-beta;的增加引起全身结缔组织的问题。
马凡综合征致病原因
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病-当仅需要一个异常基因的单拷贝来引起特定疾病时，就会发生显性遗传疾病。异常基因可以从父母中获得，也可以是受影响个体中新突变（基因突变）的结果。在大约25-30％的Marfan综合征病例中，这种突变是由于新的突变而产生的。
常染色体显性遗传病遗传示例
由于结缔组织遍布全身，马凡综合征也会影响身体的许多不同部位，这种疾病的特征最常见于心脏，血管，骨骼，关节和眼睛。一些马凡的特征如:主动脉扩张（主要血管的扩张，将血液从心脏带到身体的其他部分），可能危及生命。肺，皮肤和神经系统也可能受到影响。
马凡综合征发生率
每5000人中就有1人患有马凡综合症，包括所有种族和族裔群体的男性和女性。患有马凡综合征的4人中约有3人被遗传，他们从拥有它的父母获得了致病基因。
但是一些马凡综合征的患者是家庭中第一个患病的人，这种情况时称为自发突变。患有马凡综合症的人每次生育的孩子都有50％的几率致病。
