DNA测序技术使我们几乎可以肆无忌惮地获取任何物种和其群体的遗传信息。我们同时也要思考：生物学，尤其是基因组学，还有哪些未解之谜？
■于军
“人类基因组计划”开启了诸多前所未有的新学科分支（基因组学、生物信息学、蛋白质组学等），推动了科学研究的平台化和规模化，比如高性能计算和规模化生物学数据获取。新研究平台的建立也同时促进了学科的交叉和整合。
随着DNA测序技术的发展和广泛应用，揭开了诸多令人困惑的“科学谜团”，同时也遇到了更复杂、更深刻、更具有挑战性的新问题。
遗传学和物种进化理论是生物学的几大基石之一。DNA测序技术从根本上解决了发现遗传变化的手段，使我们几乎可以肆无忌惮地获取任何物种和其群体的遗传信息。我们同时也要思考：生物学，尤其是基因组学，还有那些未解之谜？这里我们不妨先探讨其中的三个。
第一个“生命之谜”是植物、脊椎动物、节肢动物等不同高级谱系基因组之间的结构差异。例如，高等植物基因组有很多基因间区（基因之间没有基因的部分，大多是被称为RNA转座子的重复序列），但是这些部分有时候会是整个基因组核苷酸总数的95%（例如大麦和小麦）以上，因此我们不禁要问：为什么植物要复制这些不编码蛋白质的DNA序列呢？为什么不增加一些编码基因的序列呢？难道这里是“进化”的“死角”？与植物基因组相反的是：动物基因组将重复序列放在了基因的内含子里面（内含子是基因的一部分，与外显子构成基因的结构部分），不仅被复制了，而且还被转录了，最后在翻译之前又被毫不吝惜地丢掉了。从表面上看，也是一种资源的浪费。因此，我们称之为“复制—转录负担”之谜，即植物基因组复制多余的非编码DNA，动物基因组转录多余的RNA。
